Celiachia: test genetico a casa o test diagnostico in ospedale?

La celiachia è una patologia autoimmune caratterizzata dall’intolleranza permanente al glutine, una proteina presente nel grano, nell’orzo, nel farro e nella segale. Questa condizione provoca danni all’intestino tenue, impedendo all’organismo di assorbire correttamente i nutrienti essenziali dai cibi. Possiamo dividere i test per la celiachia in:

• test genetici di predisposizione alla celiachia
• test diagnostici per la celiachia

In questo articolo andremo ad analizzare quali sono le differenze e quando optare per uno o l’altro test.

Test genetico di predisposizione alla celiachia

Il test genetico per la predisposizione alla celiachia è una procedura che analizza il DNA di una persona alla ricerca di specifiche varianti genetiche associate alla malattia celiaca. La celiachia ha una forte predisposizione genetica, ed è strettamente associata a due geni specifici: HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Il test genetico per la celiachia non è un test diagnostico, ma è un test che valuta la predisposizione a sviluppare la malattia, quindi il rischio di esserne affetto quando i sintomi sono lievi o del tutto assenti. In pratica, un test di nutrigenetica può essere usato come strumento preventivo per evitare complicazioni dovute alla predisposizione stessa.

Si stima, infatti, che il 35% della popolazione sia predisposto alla celiachia. La sola predisposizione può portare con sé implicazioni importanti, tra cui:

• Problemi di fertilità: la predisposizione alla celiachia può influenzare negativamente la fertilità nelle donne e negli uomini a causa di squilibri ormonali, carenze nutrizionali e danni all’intestino che possono compromettere la salute riproduttiva. In questi casi succede spesso di non riuscire a individuare la causa di infertilità, dal momento che la si cerca all’interno della sfera riproduttiva, quando il problema deriva da una predisposizione alla celiachia.
• Danno intestinale: anche in assenza di sintomi, l’esposizione al glutine può causare danni all’intestino tenue nel caso di una persona predisposta geneticamente alla celiachia. Questo può ridurre l’assorbimento dei nutrienti e portare a carenze nutrizionali, malnutrizione e disturbi correlati.
• Problemi neurologici: in alcuni casi, la celiachia può essere associata a problemi neurologici come l’atassia, la neuropatia periferica e l’epilessia. Anche in assenza di sintomi gastrointestinali, possono verificarsi sintomi neurologici.
• Aumento del rischio di altre malattie autoimmuni: le persone con predisposizione genetica alla celiachia possono essere più suscettibili allo sviluppo di altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1, la tiroidite autoimmune e la malattia di Addison.

Come funziona un test genetico?

Un test genetico (come i test di nutrigenetica) è di facile esecuzione. Grazie alle più moderne e sofisticate tecniche genetiche, il prelievo del campione avviene comodamente in autonomia e può essere svolto a casa, senza alcun problema. Il campione di DNA viene poi inviato a importanti laboratori che lo analizzeranno e invieranno via e-mail i risultati in pochissimi giorni.

Come si svolge il test genetico?

1. Ordina il test che fa per te su saluteovunque.com
2. Segui le istruzioni presenti nel kit del test di nutrigenetica
3. Preleva il campione di DNA: il test genetico richiede un campione biologico, solitamente prelevato attraverso un semplice tampone della guancia con un tampone buccale.
4. Segui le istruzioni per spedire gratuitamente il campione nei laboratori di Eurofins Genoma
5. Analisi del DNA: nel laboratorio, il DNA del campione viene estratto e analizzato per individuare la presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
6. Invio del referto: il referto viene inviato, una volta pronto, via e-mail
7. Consulenza nutrigenetica: puoi richiedere una consulenza nutrizionale con uno dei nostri professionisti

Il test genetico per la predisposizione alla celiachia è consigliato per:

• coloro che hanno una storia familiare di celiachia, poiché la presenza di casi nella famiglia aumenta il rischio di sviluppare la malattia;
• chi presenta sintomi non specifici ma persistenti, come disturbi gastrointestinali, problemi di salute non spiegabili o condizioni autoimmuni;
• coloro che desiderano adottare un approccio preventivo e anticipare le possibili conseguenze dovute a una predisposizione alla celiachia che non mostra sintomi.

Se hai già sintomi evidenti di celiachia, allora il test più adatto sarà un test diagnostico con prelievo di sangue:

Test diagnostico per la celiachia con prelievo di sangue

Il test diagnostico per la celiachia con prelievo di sangue è un esame medico che cerca specifici anticorpi nel sangue di un individuo. La presenza di questi anticorpi è un segno di una reazione autoimmune all’assunzione di glutine, caratteristica della celiachia. Nel caso in cui i sintomi di celiachia sono pressoché evidenti, il test diagnostico in ospedale è la scelta migliore.

Svolgimento del test diagnostico in ospedale

1. Prelievo del sangue: la procedura inizia con il prelievo di una piccola quantità di sangue dal braccio del paziente
2. Ricerca di anticorpi specifici: nel laboratorio, il campione di sangue viene analizzato alla ricerca di tre principali anticorpi coinvolti nella celiachia: gli anticorpi anti-transglutaminasi (IgA tTG), gli anticorpi anti-endomisio (IgA EMA) e gli anticorpi anti-gliadina deaminata (IgG DGP). La presenza di questi anticorpi suggerisce fortemente una reazione autoimmune al glutine.
3. Eventuale biopsia intestinale: se i risultati del test del sangue sono positivi per la celiachia, il medico potrebbe raccomandare una biopsia intestinale per confermare la diagnosi. Durante la biopsia, viene prelevato un campione di tessuto dell’intestino tenue attraverso un endoscopio e viene analizzato per evidenziare danni tipici della celiachia.

L’importanza della nutrigenetica

L’importanza della nutrigenetica diventa evidente quando si tratta di condizioni come la celiachia e altre malattie metaboliche o digestive. La nutrigenetica è una branca della scienza che studia come le variazioni genetiche di un individuo influenzano la risposta dell’organismo ai nutrienti presenti nella dieta. Nella celiachia, la nutrigenetica può giocare un ruolo significativo in diversi aspetti:

1. Identificazione del rischio: i test genetici per la celiachia possono aiutare a individuare le persone con una predisposizione genetica alla malattia. Questa informazione è preziosa per coloro che hanno parenti con celiachia o che hanno altri fattori di rischio, poiché potrebbe suggerire la necessità di sottoporsi a test diagnostici o di monitorare attentamente i sintomi.
2. Diagnosi precoce: la nutrigenetica può aiutare a individuare la celiachia in una fase precoce, quando i sintomi potrebbero ancora essere lievi o inesistenti. Un’identificazione tempestiva della celiachia può prevenire danni intestinali gravi e migliorare la qualità della vita del paziente.
3. Personalizzazione della dieta: la celiachia richiede l’eliminazione completa del glutine dalla dieta, ma alcune persone possono avere risposte diverse alle tracce di glutine presenti in alcuni alimenti. La nutrigenetica può aiutare a capire come il patrimonio genetico di un individuo influenzi la sua tolleranza al glutine e quale sia l’approccio dietetico migliore per gestire la celiachia in modo efficace.
4. Risposta alla dieta senza glutine: la nutrigenetica può fornire informazioni su come il patrimonio genetico di un individuo influenzi la sua risposta alla dieta senza glutine. Ad esempio, alcune persone potrebbero riscontrare una maggiore difficoltà nell’assorbire alcuni nutrienti essenziali con una dieta priva di glutine, e in questi casi, potrebbero essere necessarie integrazioni specifiche.
5. Terapie personalizzate: la nutrigenetica potrebbe aprire la strada a terapie personalizzate per la celiachia basate sul profilo genetico di un individuo. Ciò potrebbe includere lo sviluppo di farmaci mirati o la progettazione di diete personalizzate in grado di soddisfare al meglio le esigenze nutrizionali specifiche del paziente.

In sintesi, la scelta deve ricadere in base alle specifiche esigenze: un test non esclude l’altro, ma hanno caratteristiche profondamente diverse.

Se hai già sintomi riconducibili alla celiachia, la scelta opportuna è di prenotare un test diagnostico con prelievo di sangue.

Se, invece, non hai sintomi riconducibili alla celiachia, ma hai una storia familiare pregressa con la malattia, se hai sintomi lievi o se vuoi prevenire l’insorgenza di implicazioni collegate a una eventuale predisposizione alla celiachia, la scelta giusta è un test genetico da fare comodamente a casa, come il test Nutrinext – Predisposizione alla celiachia di Eurofins Genoma.

La nutrigenetica svolge un ruolo cruciale nell’individuazione, diagnosi e gestione della celiachia e di altre malattie legate alla nutrizione e al metabolismo. Attraverso l’analisi dei geni, è possibile ottenere informazioni preziose per sviluppare un approccio personalizzato alla dieta e alle cure, migliorando così la salute e la qualità della vita dei pazienti affetti da celiachia.