La celiachia è una  intolleranza permanente causata dall’ingestione del glutine, la frazione proteica presente in molti cereali ( frumento, farro, kamut, orzo, avena, segale, spelta, triticale). 

La reazione di tipo autoimmunitario che ne consegue  determina la distruzione dell'epitelio interno intestinale, con conseguente malassorbimento di tutti i nutrienti.

Una diagnosi tardiva può quindi  cronicizzare l’infiammazione  determinando  patologie  gravi a  volta irreversibili, come: osteoporosi, infertilità, aborti ripetuti, bassa statura nei ragazzi, diabete mellito, tiroidite autoimmune, alopecia, epilessia con calcificazioni cerebrali, linfoma intestinale, artrite reumatoide, epatite cronica attiva, dermatite erpetiforme.  
Le gravi lesioni alla mucosa dell'intestino tenue, regrediscono eliminando il glutine dalla dieta.
La malattia celiaca non guarisce: l'unica cura consiste quindi nell'adozione di una dieta rigorosa. 

L’incidenza di questa intolleranza in Italia è stimata in un soggetto ogni 100 persone. La vastissima  gamma di sintomi rende  però difficile la diagnosi,al punto che circa l’80% dei malati di celiachia,secondo stime recenti, non sono stati ancora diagnosticati. 


SINTOMI
L’intolleranza può comparire, in un periodo qualsiasi della vita, spesso dopo un evento stressante quale una gravidanza, un intervento chirurgico o una infezione intestinale.
 
Non sempre la celiachia si manifesta in modo palese:
  • la forma tipica presenta come sintomatologia un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple;
  •  quella atipica si rivela tardivamente con sintomi prevalentemente  estranei all’apparato digerente (es. comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. Molto frequente è l’anemia da carenza di ferro ;
  •  quella silente ha come caratteristica l’assenza di sintomi eclatanti e quella potenziale (o latente) si evidenzia solo con esami specifici.


DIAGNOSI E  GENETICA

La variabilità dei sintomi  e la frequenza di forme asintomatiche rendono  difficile la diagnosi per Morbo Celiaco; il test genetico rappresenta uno  strumento rapido e affidabile sia per soggetti sintomatici con diagnosi anticorpale dubbia sia  che per individui con familiarità positiva. 
 
E’  stata dimostrata una forte associazione tra la Celiachia  e i geni del complesso di istocompatibilità HLA II (eterodimeri DQ2,DQ8,DR4); il 90% dei celiaci è portatore dell’antigene DQ2, mentre nella maggior parte dei celiaci DQ2-negativi riscontriamo la positività per il DQ8.
Gli stessi alleli sono osservati anche nel 25-30% dei familiari sani dei celiaci; infatti la presenza degli alleli HLA è un indicatore di predisposizione al morbo celiaco ed è essenziale. La conferma definitiva della  diagnosi può essere data solo con la biopsia intestinale.

Il test genetico è di notevole aiuto quando sia necessario escludere la malattia celiaca, e determinante in caso di una malattia refrattaria alla terapia. 

La risposta, di chiara comprensione, indicherà se il soggetto sia portatatore o meno degli antigeni DQ2, DQ8, DR4 responsabili della predisposizione al Morbo Celiaco.



A CHI E’ CONSIGLIATO IL TEST
  • Alle persone che hanno un familiare  affetto da Morbo Celiaco,
  • A chi dopo aver effettuato esami sierologi ha ricevuto una diagnosi per Morbo Celiaco dubbia
  • A chi  soffre di sintomi gastrointestinali , diarrea, dolori addominali, epatite,  sindrome da colon irritabile e non ne conosce la causa,
  • Alle persone che soffrono di: anemia da ferro; osteoporosi; dermatite erpetiforme, sindrome da stanchezza cronica,
  • A chi perde peso senza causa apparente.