L’attività antiossidante aiuta a combattere i danni causati dai radicali liberi (RL), che rappresentano lo scarto delle reazioni del metabolismo umano. I RL sono praticamente il prodotto della biotrasformazione metabolica che il nostro organismo pratica attraverso l'elaborazione degli alimenti che quotidianamente mangiamo. Tali molecole RL sono altamente reattive e possono indurre un invecchiamento precoce dei tessuti, dalla pelle agli organi interni, delle vene e arterie, malattie cardiovascolari come ictus e infarto cardiaco, fino a malattie altamente degenerative come alcuni tipi di tumore. Alcuni polimorfismi presenti in geni specifici  possono alterare la produzione e la funzione degli enzimi antiossidanti. 

Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD): polimorfismi C(-28)T e T175C   
La superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD), un enzima antiossidante mitocondriale che catalizza la conversione dei radicali superossido in idrogeno perossido. L’ MnSOD è codificata dal gene SOD2 localizzato al locus 6q25. Il gene presenta due polimorfismi, C(-28)T e T175C: il polimorfismo C(-28)T influenza la distribuzione intracellulare dell’enzima, prevenendo l’ingresso di quest’ultimo all’interno dei mitocondri. Tale polimorfismo è stato associato ad un rischio maggiore di sviluppo di alcune patologie, in particolare quelle cardiovascolari. Tuttavia è l’assenza del polimorfismo, e non la sua presenza, a favorire lo sviluppo di tali patologie. L’effetto favorevole della presenza di tale polimorfismo è dovuto al fatto che l’enzima rimane funzionale, ma distribuito all’interno della cellula invece che essere concentrato nei mitocondri. Il rischio di insorgenza delle suddette patologie diminuisce con una maggiore introduzione con la dieta di cibi ricchi di antiossidanti. Il polimorfismo T175C, invece, riduce la stabilità dell’enzima attivo di circa 3 volte.   

Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G   
Il SOD3 è il principale enzima antiossidante delle pareti dei vasi sanguigni. I livelli più elevati di SOD3 sono riscontrati nel cuore, nella placenta, nel pancreas e nei polmoni. Moderati livelli di SOD3 sono anche riscontrabili nei reni, muscoli e fegato. E’ stato dimostrato che il polimorfismo C760G determina il rilascio dell’enzima SOD3 dalle pareti dei vasi nel sangue ed è associate ad una riduzione dell’attività antiossidante tissutale. Ciò può contribuire allo sviluppo di patologie coronariche. Sandstrom, 1994, J. Biol. Chem. 269: 19163-19166   

Glutatione S-transferasi   
Le glutatione S-transferasi (GSTs) sono una famiglia di isoenzimi detossificanti che catalizzano la coniugazione di varie molecole tossiche con il glutatione rendendole meno reattive e più facilmente eliminabili dall’organismo. Tali enzimi sono codificati da geni polimorfici comprendente 5 classi: alpha, Pi, Mu, Theta e Zeta.   

Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V e A114V   
Recentemente, due comuni polimorfismi del gene GSTP1 sono stati associati ad una consistente diminuizione dell’ attività dell’enzima. Uno di questi polimorfismi, I105V, è caratterizzato da una singola sostituzione A>G a livello del nucleotide 313 e determina a livello della proteina una sostituzione aminoacidica alanina>valina in posizione 105; l’altro polimorfismo, A114V, è caratterizzato da una singola sostituzione C>T a livello del nucleotide 341 e determina a livello della proteina una sostituzione aminoacidica isoleucina>valina in posizione 114. La variante GSTP1 105Val ha una frequenza del 33% tra la popolazione Caucasica con un 14% di omozigoti.   

Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene   
Questo polimorfismo, caratterizzato dalla delezione della maggior parte della regione codificante del gene, determina una perdita di funzionalità dell’enzima.   

Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene   
Questo polimorfismo, caratterizzato dalla delezione della maggior parte della regione codificante del gene, determina una perdita di funzionalità dell’enzima. E’ stato inoltre associato con un aumentato rischio di tumore ai polmoni, laringe, vescica, prostata e tumore della cervice uterina