Intolleranza al Lattosio: Breath Test o Test Genetico?

06/04/2017

Cos'è l'Intolleranza al Lattosio?

L’intolleranza al lattosio, la più comune intolleranza enzimatica, è l’incapacità di digerire lo zucchero presente nel latte. Prima di essere utilizzato dall'organismo il lattosio deve essere scisso in due zuccheri semplici: glucosio e galattosio. Per effettuare questa operazione è necessario l'enzima lattasi. Un deficit di tale enzima fa sì che il lattosio non idrolizzato, non potendo essere digerito, raggiunga il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta. La sintomatologia è dosedipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita, più evidenti sono i sintomi.
La diminuzione di espressione della lattasi (o ipolattasia) in microvilli intestinali dopo lo svezzamento è un fenomeno normale nei mammiferi noto come deficit di lattasi. Si è osservato in quasi il 75% della popolazione mondiale poiché gli adulti smettono di produrre questo enzima in quantità sufficienti per il fisiologico adattamento alle modifiche del regime alimentare nell’arco della vita. Il consumo di latte in età adulta può continuare a stimolare la sintesi di lattasi. Circa il 30% delle persone adulte conserva la capacità di metabolizzare il lattosio e ciò è più evidente nelle popolazioni che per migliaia di anni hanno introdotto nella propria dieta alimenti derivati dal latte. (Rif. Bibl.)


Figura 1: Mappa con rappresentati i colori che mostrano la frequenza del fenotipo senza deficit di lattasi.

La diagnosi di intolleranza al lattosio
Essa prevede indagini ben definite.

Breath Test: Una di queste analisi è l’esame dell’esalato o Breath Teast. Dal momento che la fermentazione dello zucchero non digerito produce idrogeno, che viene prontamente riassorbito dalle pareti intestinali ed eliminato con la respirazione, in caso di intolleranza al lattosio si osserva un picco di concentrazione di idrogeno nell'aria espirata.
Tramite questo esame si valuta la concentrazione di idrogeno nell'aria espirata dopo un carico di lattosio.
Il test presenta alcuni limiti diagnostici e pratici: i tempi di esecuzione sono un po’ lunghi. Dopo un digiuno di almeno 8 ore, il paziente deve bere una soluzione di lattosio (20-50 g), sciolto in acqua, per poi soffiare in un palloncino, ogni 30 minuti per 6-7 volte. 
Il breath test può i dare origine a falsi negativi, dovuti a cambiamenti e alterazioni della flora intestinale, che incidono sulla produzione di idrogeno (Rif. Bibl.).

Test genetico: L’intolleranza primaria al lattosio, ossia non quella dovuta a patologie pre esistenti o ad alterazioni della flora intestinale,  è riconducibile a due differenti polimorfismi genetici, un polimorfismo T>C nella posizione -13910 e un polimorfismo A>G in posizione -22018, nella regione regolatrice del gene della lattasi (gene LTC). Quando presenti in entrambe le copie del gene tali polimorfismi possono portare a una ridotta espressione dell’enzima nei microvilli dell'intestino tenue, e quindi a una carenza di lattasi (Rif.Bibl.). Questa ridotta espressione fa sì che con il passare degli anni il lattosio sia digerito sempre meno. La trasmissione ereditaria di questi polimorfismi è autosomica recessiva, cioè solo chi ha entrambe le copie del gene mutate (omozigosi) è affetto da questo tipo di intolleranza.
Il test genetico è una tecnica non invasiva e il prelievo si esegue in pochi minuti, assicurarsi però di avere la bocca pulita da almeno 1 ora. Può essere eseguito anche sui bambini.

Breath Test o Test genetico, quale scegliere?
Un test non esclude l’altro perché forniscono informazioni diverse, sono test complementari.
E’ consigliabile effettuare prima il Breath Test soprattutto se i sintomi che riconduciamo a quelli tipici di intolleranza al lattosio sono ricollegabili a cause come una terapia antibiotica, particolari operazioni chirurgiche al tratto gastro-intestinale, forti gastroenterite, celiachia, infezioni dell’apparato digerente e intestinale, ecc. in modo da valutare se si tratta di intolleranza al lattosio secondaria e perciò transitoria.
E’ stato scientificamente dimostrato che in età adulta l’esito del Breath Test e del Test genetico coincide per l'intolleranza al lattosio primaria, quindi si può considerare il test genetico per persone con sintomi riconducibili a intolleranza al lattosio (Rif. Bibl.), (Rif. Bibl.).