snpsGli SNPs sono variazioni lievi nell’assetto genetico individuale associate alla maggior parte delle patologie.

Il genoma, o patrimonio genetico, è l’insieme dei geni di un organismo vivente. I geni composti dal  DNA, sono localizzati nel nucleo di ogni cellula del corpo e costituiscono il codice grazie al quale il corpo costruisce le proteine che assolvono alle varie funzioni necessarie al nostro organismo per poter operare correttamente. Il 99.9% del nostro genoma è identico per  tutti noi mentre  quel  0.1% è il solo  responsabile delle nostre variazioni e specificità,rendendoci assolutamente unici (gli unici DNA uguali tra loro li possono i gemelli monozigoti).

Il nostro DNA è una struttura formata  da molecole o basi azotate  tra loro accoppiate, responsabili della sua nota struttura elicoidale. In particolare, ogni circa 1000 basi fisse del genoma esiste una possibile variazione e l’elemento che si modifica viene chiamato “snp” (single nucleotide polymorphism). Per trovare  una relazione tra i cambiamenti genetici e la predisposizione alle relative  patologie vengono  perciò analizzati  questi  singoli polimorfismi nucleotidici, L’analisi della struttura  del DNA ha rivelato che l’informazione in esso contenuta è trasmessa dal modo in cui sono disposte le quattro molecole(basi azotate) contraddistinte dalle lettere dell’“alfabeto della vita” A,T,C,G. ( Adenina, Citosina, Timina, Guanina) , in diverse sequenze di lunghezza variabile, L’analisi di tale struttura  ha rivelato che, in un quadro di sostanziale costanza dei messaggi (sequenze) scritti con queste lettere,esistono variazioni (polimorfismi) che cambiano una di queste in posizioni omologhe nei diversi DNA. Tecnicamente queste variazioni o SNPs sono polimorfismi a singolo nucleotide, ovvero variazioni di un singolo nucleotide  presenti in determinati tratti di DNA;Questo processo confronta sistematicamente i genomi di questi individui affetti da una patologia al  corrispondente DNA di una “normale” popolazione. Identificare uno SNP è un processo estremamente lungo ed arduo,esistono infatti oltre 400 geni condivisi in una regione che rendono difficoltoso identificare i cambiamenti e la loro gestione.
Comunque una volta identificati divengono di comune uso per informazioni utili e veloci.
 
 Gli “snips” sono sempre ereditati in coppie, chiamate “alleli” (una da parte della madre ed uno da parte del padre). La presenza di “snips” quindi non identifica di per se una malattia né uno stato di benessere, tuttavia gli “snips” possono essere locati nelle regioni di “codifica” del nostro genoma, dove quindi determinano variazioni nella sequenza degli aminoacidi delle proteine determinando, in questo modo, variazioni, modulazioni e/o compromettendo la loro funzione.

 Di questi ?SNPs a tutt’oggi, grazie anche all’introduzione di nuove tecnologie di analisi genetica a costi contenuti e di affidabilità e sensibilità elevate, si sono accumulate sufficienti evidenze sperimentali per considerare il loro ruolo nell’indurre la suscettibilità delle risposte dell’organismo nei confronti degli stimoli interni (endogeni) ed esterni (esogeni), in termini di stima probabilistica dell’aumento del rischio rispetto alla popolazione generale.

Gli SNPs possono influenzare la probabilità di condizionare le risposte dell’organismo in diversi modi, alterando ad esempio l’espressione dei geni e quindi causando, a seconda dei casi, una maggiore o una minore quantità di una determinata proteina rispetto alla norma; oppure possono alterare l’efficienza delle proteine che vengono prodotte, provocando la produzione di proteine che funzionano male o più instabili

Alcuni di questi SNPs possono influenzare tra l’altro la suscettibilità a varie intolleranze,alimentari ( lattosio,glutine,caffeina ecc.) o cutanee,o a predisposizioni a serie patologie come l’osteoporosi,le malattie cardiovascolari ,l’alzheimer Altri ancora possono rendere ragione della resistenza dell’organismo verso strumenti dietoterapici, in quanto influenzerebbero la capacità dei tessuti ad utilizzare in modo appropriato il glucosio (lo zucchero circolante), con inevitabili conseguenze sul piano del metabolismo individuale, piuttosto che il metabolismo energetico dell’organismo. Un altro gruppo contribuisce alla qualità relativa alla produzione di sostanze ad attività detossificante, coinvolte nei processi di difesa dell’organismo verso i danni ossidativi, mediati dai cosiddetti radicali liberi,o all’attivita infiammatoria con serie conseguenze sulla salute.

Questi polimorfismi sono variazioni dei nostri fattori ereditari che si sono sviluppati naturalmente nel corso dell’evoluzione. Non sono in grado di predire esattamente il momento in cui si sviluppa un disturbo della salute, comunque possono predire il rischio individuale di sviluppare tale disturbo. Se il rischio è noto, molto si può  per prevenirne le conseguenze: la parola chiave è PREVENZIONE. Per ciascuna malattia il momento in cui si interviene è cruciale. Sempre “ prevenire è meglio che curare!” Se il profilo genetico di una persona viene analizzato a tal fine con un certo anticipo, le contromisure avranno  una maggiore possibilità di successo.

Leggendo i risultati dei test genetici, bisogna quindi chiarire che la positività per un test indica solo la predisposizione genetica ad una minor o maggior efficacia nella produzione e attivazione di questi meccanismi “costituzionali”, che può comportare un aumento del rischio rispetto alla media della popolazione generale. Nello stesso modo, i test genetici non predicono la presenza di una malattia, così come la ricerca genetica non ha ancora identificato ogni tratto genetico che contribuisce allo sviluppo di una patologia, tanto più che lo sviluppo di una patologia cronica è sotteso alla presenza di più alterazioni genetiche che agiscono di concerto. L’identificazione e la comprensione delle differenze individuali nell’espressione del gene in risposta alla dieta possono condurre a prodotti alimentari, cosmetici, dietoterapie e supplementi nutrizionali fatti su misura per le necessità dell’individuo.